क्लिपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम:
यह जन्म के समय पाया जाने वाला एक दुर्लभ विकार है (जन्मजात) जिसमें रक्त वाहिकाओं, कोमल ऊतकों (जैसे त्वचा और मांसपेशियों), हड्डियों और लसीका तंत्र का असामान्य विकास होता है। मुख्य विशेषताओं में एक लाल बर्थमार्क (पोर्ट-वाइन का दाग), ऊतकों और हड्डियों का अतिवृद्धि और लसीका संबंधी असामान्यताओं के साथ या बिना शिरा विकृति शामिल हैं।
लक्षण
- पोर्ट वाइन स्टेन। यह गुलाबी से लाल-बैंगनी रंग का बर्थमार्क त्वचा की ऊपरी परत में अतिरिक्त छोटी रक्त वाहिकाओं (केशिकाओं) के कारण होता है। बर्थमार्क आमतौर पर एक पैर के हिस्से को कवर करता है, लेकिन त्वचा के किसी भी हिस्से को शामिल कर सकता है, और उम्र के साथ गहरा या हल्का हो सकता है।
- शिरा विकृतियाँ। इनमें आमतौर पर पैरों की सतह पर सूजी हुई, मुड़ी हुई नसें (वैरिकाज़ नसें) शामिल हैं। हाथ, पैर, पेट और श्रोणि में गहरी असामान्य नसें हो सकती हैं। त्वचा के अंदर या नीचे छोटी नसों से भरा स्पंजी ऊतक हो सकता है। उम्र के साथ शिरापरक असामान्यताएं अधिक प्रमुख हो सकती हैं।
- हड्डियों और कोमल ऊतकों का अतिवृद्धि। यह शैशवावस्था में शुरू होता है और आमतौर पर एक पैर तक सीमित होता है, लेकिन यह एक हाथ में या शायद ही कभी, ट्रंक या चेहरे में हो सकता है। हड्डी और ऊतक का यह अतिवृद्धि एक बड़ा और लंबा छोर बनाता है। शायद ही कभी, उंगलियों या पैर की उंगलियों का संलयन, या अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां होती हैं।
- लसीका प्रणाली की असामान्यताएं। लसीका प्रणाली – प्रतिरक्षा प्रणाली का हिस्सा जो संक्रमण और बीमारी से बचाता है और लसीका द्रव का परिवहन करता है – असामान्य हो सकता है। अतिरिक्त लसीका वाहिकाएं मौजूद हो सकती हैं जो ठीक से काम नहीं करती हैं और रिसाव और सूजन का कारण बन सकती हैं।
- अन्य शर्तें। मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, जन्म के समय कूल्हे की अव्यवस्था और रक्त के थक्के जमने की समस्या।
कारण
क्लिपेल-ट्रेनायु सिंड्रोम एक अनुवांशिक स्थिति है। इसमें आमतौर पर PIK3CA जीन में आनुवंशिक परिवर्तन (म्यूटेशन) शामिल होते हैं। ये आनुवंशिक परिवर्तन शरीर में ऊतकों के विकास के लिए जिम्मेदार होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अतिवृद्धि होती है।
केटीएस आमतौर पर विरासत में नहीं मिलता है। जन्म से पहले प्रारंभिक विकास में कोशिका विभाजन के दौरान जीन उत्परिवर्तन बेतरतीब ढंग से होते हैं।
जोखिम
पारिवारिक इतिहास जोखिम कारक नहीं लगता,
यह ऐसा है कि क्लिपेल-ट्रेनायुन सिंड्रोम वाले एक बच्चे के माता-पिता के पास विकार के साथ एक और बच्चा होगा, भले ही माता-पिता में से किसी एक के पास केटीएस हो।
जटिलताओं
Klippel-Trenaunay सिंड्रोम की जटिलताएं रक्त वाहिकाओं, कोमल ऊतकों, हड्डियों और लसीका प्रणाली के असामान्य विकास के परिणामस्वरूप हो सकती हैं;
- पोर्ट-वाइन दाग जटिलताओं। पोर्ट-वाइन के दाग के कुछ क्षेत्र समय के साथ गाढ़े हो सकते हैं और फफोले (ब्लब्स) बन सकते हैं जो रक्तस्राव और संक्रमण के लिए प्रवण होते हैं।
- शिरा विकृतियाँ। खराब परिसंचरण के कारण वैरिकाज़ नसें प्रमुख दर्द और त्वचा के अल्सर का कारण बन सकती हैं। गहरी असामान्य नसें रक्त के थक्कों (गहरी शिरा घनास्त्रता) के जोखिम को बढ़ा सकती हैं और अगर वे फेफड़ों से बाहर निकलती हैं और यात्रा करती हैं तो फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता नामक एक जीवन-धमकी की स्थिति पैदा कर सकती है। श्रोणि और पेट के अंगों में शिरापरक विकृतियां आंतरिक रक्तस्राव का कारण बन सकती हैं। सतही नसें कम गंभीर लेकिन दर्दनाक थक्के और सूजन (सतही थ्रोम्बोफ्लिबिटिस) विकसित कर सकती हैं।
- हड्डियों और कोमल ऊतकों का अतिवृद्धि। हड्डी और ऊतक के अतिवृद्धि से दर्द, भारीपन की भावना, अंग का बढ़ना और चलने-फिरने में समस्या हो सकती है। अतिवृद्धि जिसके कारण एक पैर दूसरे से अधिक लंबा हो जाता है, चलने में समस्या हो सकती है और कूल्हे और पीठ की समस्या हो सकती है।
- लसीका प्रणाली की असामान्यताएं। एक असामान्यता के कारण हाथ या पैर (लिम्फेडेमा) के ऊतकों में तरल पदार्थ का निर्माण और सूजन हो सकती है, त्वचा का टूटना और त्वचा के अल्सर, प्लीहा में छोटे द्रव्यमान (लिम्फेटिक सिस्ट) का विकास, लसीका द्रव का रिसाव, या नीचे की परत का संक्रमण हो सकता है। त्वचा (सेल्युलाइटिस)।
पुराना दर्द। दर्द एक आम समस्या हो सकती है जो संक्रमण, सूजन या नसों की समस्याओं जैसी जटिलताओं के परिणामस्वरूप होती है। फ्लोरिक एसिड होम्योपैथिक उपचार:
-लाइकोपोडियम
-स्टैफिसैग्रिया
-विपेरा बेरूस
-पल्सेटिला प्रेटेंसिस, आदि
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